12강 “Structural Genomic Variation: Concepts, model organisms, & genomic medicine I”

 

설명

· 본 강의에서는 유전자 상에 존재하는 다양한 유전 변이와 그 응용에 대한 학습의 일환으로서 가장 먼저 유전 변이의 종류에 대해서 알아본다. 특히 유전변이 중, 유전자의 수가 다른 Copy number variation (CNV)에 대해서 좀 더 집중하여 학습하며, CNV의 종류와 다양한 생성원리, 그리고 CNV의 측정방법, 그리고 여러 가지 특징들에 대해 학습한다.

 

강사소개

강의자 : Charles Lee

· University of Alberta, BS in Genetics

· University of Alberta, MS in Experimental Pathology

· University of Alberta, Ph.D. in Medical Sciences

· Harvard Medical School, Instructor, Pathology

· Harvard Medical School, Assistant Professor, Pathology

· Harvard Medical School, Associate Professor, Pathology

· Jackson Laboratory for Genomic Medicine, Director & Professor

 

과목소개

· 건강빅데이터 시대의 후기 유전체 시대를 주도할 학문으로서 바이오정보학의 현황과 구체적인 유전체 연구 방법론을 소개한다.

· 유의한 유전체 탐색을 위한 통계적 방법으로 군집분석과 분류모형, 연과성을 기초로한 Penalized logit model, SNS 분석방법인 Network Analysis를 유전체 자료에 적용한다.

· 유의한 Biomarker를 찾는 FWER과 FDR 방법을 소개하고 유전자료를 이용한 예측과 예측모형의 평가 및 이를 이용한 치료 이해, 태아의 선천성기형이나 암을 조기진단하는 방법과 유전체 자료의 시각화 방법인 Matrix Visualization의 방법을 설명한다.